アルカプトン尿症は、代謝過程で生じるエラーとして、遺伝学では、空気にさらされたときに個人の尿が暗褐色の色素沈着をとる異常な遺伝的変化と見なされています。これが、この異常な状態が「代謝の自然なエラー」として知られるまれな病気のグループに含まれる理由です。
歴史上最初のアルカプトン尿症の症例は、1902年にアーチボルドギャロッド博士によって発見されました。彼の研究では、代謝経路を変更する遺伝子を見つけることができました。この病気は、特徴的な色（黄土色の黄色）の尿の流れを伴う人々に関節炎を引き起こす可能性があり、これと相まって、アルカプトン尿症は人々の骨と軟骨を時間とともに暗くします。
アルカプトン尿症は、劣性遺伝性不全に割り当てられた最初の疾患と考えられています。この状態が現れる原因は、肝臓に酵素、いわゆる「ホモジニズムオキシダーゼ」がないためです。この酵素がないと、チロシンとフェニルアラニンが酸に代謝された結果、ホモゲンチシン酸が変換されなくなります。マレイルアセトアセテート。尿の濃い色素沈着は、空気と接触すると、そこに集まったホモゲンチシン酸が突然酸化する傾向があるという事実によるものです。
この病気は、尿の色がほとんど黒であるという事実を除いて、一般的に症状を示しません。ただし、授乳期の一部の子供では、特にアルカプトン尿症の家族歴がある場合に発生する可能性があります。この病気の結果として生じる結果の1つは、特定の年齢（40〜60歳）を過ぎた人が関節炎の痛みを示し始める可能性があるという事実です。
でオーダーする診断を行う尿検査の必要です。治療に関しては、まだ開発されていないため、この状態は治療できません。ビタミンCを大量に摂取すると、軟骨への褐色の蓄積が減少し、関節炎の成長が抑制されると考える専門家はたくさんいますが。
