健康

フリードライヒの運動失調とは何ですか?»その定義と意味

Anonim

フリードライヒ失調症は、障害又は個人(特に親)を継承するかもしれない遺伝的摂動であり、この方法では、言語の変化で人の存在の困難を引き起こし、神経系における継続的な傷害を引き起こします変位で、心臓病にさえ苦しんでいます。

遺伝子のこの稀な疾患はフラタキシン(FXN)と呼ばれる原因となり、DNAの一部を生成するために体がトリヌクレオチド反復(GAA)と呼ばれるため、人体が正常(GAA)の約8〜30コピーを含む責任があります、フリードライヒの運動失調に苦しむ個人は、最大1000コピー(GAA)を持つことができます。これは、フラタキシン遺伝子の変化によるものです。

人がカバーするコピー(GAA)が多いほど、病気は早く現れます。人が病気を受け継ぐためには、父親と母親から欠陥遺伝子を受け取らなければなりません。症状は、小児期、青年期に達する前に頻繁に現れ、筋肉の動きや協調などの制御に関与する脳と脊髄系の劣化を特徴とします。これらはいくつかの症状です。発生する可能性のあるもの:協調の欠如、脚の反射の欠如、話すときの合併症、不安定な動き、心不全、視力障害、および病気によるバランスの喪失患者は非常に進行しており、糖尿病に苦しんでいる可能性があります。

この病気を治療するために、専門家は理学療法、車椅子の使用、そして必要に応じて、心臓の問題を呈し、心臓病専門医に頼る場合などに整形外科用器具の配置を推奨します。運動失調は徐々に悪化し、日常生活に支障をきたす病気であり、早死に至る可能性があります。家族にこの病気の病歴があることに気付いた場合は、医師に相談することをお勧めします。、(特に子供を産む予定の場合)、この場合、リスクを排除するために遺伝子検査を受けます。