これは、フランスの医師フィリップ・チャールズ・アーネスト・ゴーチャーによって最初に発見されたまれな遺伝性疾患であり、この異常な疾患は代謝に関連しています。
とき代謝プレゼントいくつかの乱れ、などゴーシェなどの遺伝性疾患が作る責任がある遺伝子の障害である、発信時にそれが特別な酵素を、酵素が体内で見つかった代謝を行うための非常に有用なタンパク質です人の場合、酵素は食物を適切に変換する責任がありますが、偶然に食物が代謝されない場合、それは体内に蓄積し、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。この病気は、脂肪酸の代謝が影響を受ける状態である脂質のグループに含まれています。
時間の経過とともに、脂肪の過剰な蓄積は細胞や組織に深刻な損傷を引き起こす可能性があり、影響を受ける可能性のある器官は脳、肝臓、血管、骨髄、および末梢神経系です。この病気は、人種を区別せずに2万人に1人が罹患する遺伝性疾患です。健康な人は、リソソームに位置し、グルコセレブロシド化合物をグルコースとカラミドと呼ばれる脂肪に変換する役割を担う酵素グルコセレブロシダーゼを含んでいます。
病気の人は、リソソーム内に蓄積するグルコセレブロシドを変換できず、マクロファージの正常な機能を不可能にする酵素グルコセレブロシダーゼを欠いています。これらの蓄積されたグリコセレブロシダーゼは拡大し、いわゆるゴーチャー細胞です。この病気は、次の3つのタイプに分類できます。最も頻度の高い1型ゴーチャー病は、神経系に影響を及ぼさないため、非神経障害性と見なされ、さまざまな症状を示すことを特徴とします。あらゆる年齢の人々に。2型病急性神経障害型とも呼ばれるこの状態はまれな形態であり、脳に急速かつ非常に深刻な影響を与えることを特徴としています。通常、これで死亡する可能性が最も高い2歳未満の乳児に発生します。疾患。
疾患タイプ3または急性神経障害性。神経学的への進行がまれで遅いことも特徴です。最も頻繁な症状の中には、とりわけ、血小板の減少、貧血、骨粗鬆症、腹部の成長、成長の遅延があります。
