ヌクレオチド多型とは、DNA配列に由来し、ゲノム配列の1つの塩基にのみ影響を与える変異を指します。この突然変異は、（すでに述べたように）遺伝子配列の環境における単一ヌクレオチドの修飾を指すため、非常に一般的で単純な形の遺伝子多型です。
この意味で、個人間の遺伝的変換のほとんどが定義され、それらの表現型の違いのほとんどを引き起こすのは、これらの突然変異を通してであると推定されます。
ヌクレオチド多型は、ゲノム全体に不均一に広がる傾向があり、既知の遺伝子が確立されていない、または「」とも呼ばれるゲノムの領域に見られるのと同じように、遺伝子のコーディング領域と非コーディング領域に位置しています。ジャンク遺伝子」。
重要なことに、すべてのヒト、植物、および動物の染色体で、何千ものスプリットヌクレオチド多型変異が特定されています。
これらの突然変異は非常に正確であると考えられており、種の集団の重要な部分に定着するための進化的側面で非常に成功しています。このタイプの多型は、被験者の遺伝的多様性を決定するため、生物学的に非常に重要です。
医学的観点からは、多型も関連します。なぜなら、特定の突然変異に対するさまざまなオプションが、たとえば、病気にかかる特定の素因、同じもののより大きな臨床的暴力、または治療への反応の方法における格差を確立できるからです。
