網膜芽細胞腫(RB)は、網膜の未成熟細胞から急速に発達する癌のまれな形態、光センシングにおける組織眼。これは、子供に最もよく見られる目の悪性癌であり、ほとんどの場合、幼児にのみ見られます。ほとんどの子供はこの癌を生き延びますが、影響を受けた眼の視力を失うか、取り除く必要があるかもしれません。
網膜芽細胞腫の子供のほぼ半数は、網膜芽細胞腫に関連する遺伝性の遺伝的欠陥を持っています。他の場合では、それは遺伝子の染色体13、13q14の先天性突然変異によって引き起こされます。
網膜芽細胞腫の最も一般的で明白な兆候は、瞳孔を通して見た網膜の異常な外観であり、その医学用語は白斑症であり、黒内障性猫眼反射としても知られています。その他の兆候や症状には、視力障害、緑内障を伴う赤く炎症を起こした目、成長の阻害または発達の遅延などがあります。網膜芽細胞腫の一部の子供は、一般に「交差した目」または「壁の目」と呼ばれるストラビスムスを発症することがあります。網膜芽細胞腫は発展途上国で進行した病気を示し、目の肥大は一般的な所見です。
腫瘍の位置によっては、眼科鏡を使用して瞳孔を通して見る簡単な目の検査中に腫瘍が見える場合があります。陽性の診断は通常、麻酔下の検査(AUS)でのみ行われます。白い目の反射は、網膜芽細胞腫の肯定的な兆候であるとは限らず、反射が不十分な光やコート病などの他の状態によって引き起こされる可能性があります。
片方の目だけに写真の欠陥の赤い目があり、もう片方の目にはないのは、網膜芽細胞腫の兆候である可能性があります。より明確な兆候は「白い目」または「猫の目」(ロイココリア)です。
網膜芽細胞腫治療の優先事項は、子供の命を守り、視力を保ち、治療の合併症や副作用を最小限に抑えることです。治療の正確なコースは個々の症例に依存し、小児腫瘍学者と話し合って眼科医によって決定されます。診断に両眼が関与している子供は、通常、マルチモーダル療法(化学療法、局所療法)を必要とします。