エンジェルマン症候群は、遺伝的要因によって引き起こされ、神経系に損傷を与える病態と呼ばれます。これが引き起こす症状の中には、精神運動発達の遅延、てんかん発作、言語能力の制限または完全な欠如、コミュニケーション受容性の非常に低いまたはまったくない、運動協調の欠如、バランスと動きの変化が挙げられます。さらに、患者は興奮しやすく、運動過多であり、いつでも笑いと笑顔で絶え間ない喜びの明らかな状態を持っています。
公式の数字によると、これは生まれた15,000から30,000人の子供ごとに1つのケースの推定発生率を持っています。先天性の病状であるにもかかわらず、ほとんどの患者で発達上の問題が最初に気付かれるのはこの時期であるため、生後6〜12か月の間に最も一般的に診断されます。
この症候群は、英国生まれの小児科医ハリー・エンジェルマンのおかげで、1965年に初めて説明されました。ハリー・エンジェルマンは、同様の特徴を示した3人の患者を観察した後、それまで誰も説明していなかったのです。新しい症候群を扱って、彼はこれらの子供たちを彼らの身体的特徴のために「人形の子供たち」と呼んだ。二年この後、バウアーとJeavonsは、この症候群の影響を受けて他の人があったことを観察し、それを与えた名前「幸せな人形症候群」、それはアンジェルマン症候群に取って代わられた1982年まで使用された名前のを。やって名誉をハリー・アンジェルマンに。
その一部として、エンジェルマン症候群にはUBE3A遺伝子が関与していることに注意することが重要です。遺伝子は通常ペアで提供されます。これは、子供が各親から1つを継承するためです。これらのほとんどの場合、両方の遺伝子がアクティブです。これは、両方の遺伝子で見つかった情報が細胞によって使用されることを意味します。 UB3A遺伝子の場合、両親は両方ともそれを伝達しますが、母親によって伝達された遺伝子のみがアクティブであるため、エンジェルマン症候群の存在につながります。
