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ダウン症候群とは何ですか?»その定義と意味

Anonim

ダウン症候群は、他の1つの染色体の発現によって引き起こされる遺伝子変換です。染色体は、DNAまたはその一部を保持する構造です。人体の細胞は23対に分けられる約46の染色体を持っています。ペアの1つは人の性別を固定するものであり、残りの22は、降順の次元の操作で1から22までリストされています。ダウン症候群の人は、デュオ21に通常の2つではなく3つの染色体を持っています。したがって、この症候群は21トリソミーとしても知られています。

ダウン症候群の人は、染色体によって合成されるアルブミンが多すぎて多すぎるため、主に心臓、内分泌消化器系に影響を与える特定の疾患に苦しむ通常の人口よりも高い可能性があります。人間のゲノムの解釈が関係している現在存在する開発は、認知障害の特定の深い生化学的方法を明らかにしていますが、現在、これらの個人の知的能力を修正できることが確認されている薬理学的医学のクラスはありません。

ダウン症候群には3つの異なる特徴があります

  • 細胞が持っているとき、21番染色体のトリソミーが発生する余分な染色体21以上。これは、ダウン症候群のほとんどの人に起こります。
  • 転置:これは、染色体21の追加の部分が別の染色体と統合するときに発生します。これは、ダウン症候群の25人に1人に発生します。
  • モザイク現象は、特定の細胞に21個の染色体が余分にある場合に発生しますが、すべてではありません。これは、ダウン症候群の患者の50人に1人に発生します。

ダウン症候群の人は病気ではありません。この遺伝的変異の存在が各個人にもたらす結果は非常に一貫性がありません。何アサートすることができますすることはダウン症の人は、いくつかの仮定することであるレベル知的障害をし、この症候群の特定の典型的な特徴を示すであろう。