サラセミアが主原因である溶血性疾患として定義されているの主タンパク質部分を構成するチェーンに影響を及ぼす、ヘモグロビンの産生をアンバランス遺伝子突然変異 （αおよびβ） 、すなわち困難グロビン合成処理します、これは赤血球レベルでのヘモグロビン濃度の減少をもたらし、通常、 α 鎖と β 鎖の量はそれらのバランスを維持するために等しくなければなりません。
この病状は、臨床症状、骨の変形として現れます。骨は内側から直径が大きくなり、赤血球生成の増加を引き起こすため、これらの変形は、平らにされた、または平らにされた鼻でより頻繁に観察され、分離の広がりを生成します眼球の中で、特に臼歯の歯冠が目立ち、上顎に萎縮を引き起こします。実験室レベルでの初期段階のサラセミアは、鉄欠乏性貧血（鉄欠乏による）と混同される可能性があります。
サラセミアにはさまざまな種類があり、これは影響を受けるグロビン鎖に依存します。最も発生率が高いのは α-サラセミア と β-サラセミア であり、これはα鎖の合成と劣化の欠陥または状態につながります。それぞれβ鎖の合成において。 βサラセミア、β鎖の合成が減少または欠如しているため、遊離α鎖の合成が多数生成されます。この不均一または不均衡な生成は、主な悪影響を及ぼします。慢性溶血過程、効果のない赤血球生成（骨髄で破壊されるため、赤血球が末梢血を循環できない）、そして最終的には産生が減少する総ヘモグロビンは、MCVが低下した赤芽球線を生成します。つまり、マイクロサイトおよびハイポクロミック（ヘモグロビンのレベルが低い）で、過剰な量の遊離α鎖が沈殿または酸化され、その後細胞膜および細胞骨格に付着します。赤血球の、したがって細胞の不安定性を引き起こし、続いて溶血（細胞の破壊）が起こる。
また、膜に沈殿物が付着している少数の赤血球は、骨髄内のマクロファージによって抗原（体への外来物質）として認識されるため、末梢血への通過を防ぐために貪食します。この状況ではα鎖の合成が減少するため、α-サラセミアはβとは異なりますが、ヘモグロビンA2と胎児ヘモグロビンの値は正常範囲内です。
